Пренатальные тесты проводятся для выявления потенциальных дефектов плода, чтобы их можно было скорректировать. Пренатальные исследования делятся на инвазивные и неинвазивные. Когда проводятся пренатальные тесты, что это такое и какие дефекты можно выявить?
Показания к пренатальному обследованию
Пренатальные тесты рекомендуется проводить беременным женщинам старше 35 лет. Их желательно проходить женщинам, если в семье были генетические заболевания или если предыдущий ребенок родился с дефектом. Обязательным условием для пренатальных тестов также является тревожный результат УЗИ или других тестов, проведенных во время беременности.
Как распознать пороки плода
Благодаря дородовым осмотрам можно диагностировать тяжелые пороки и заболевания плода на ранних сроках беременности. Благодаря дородовым обследованиям будущие родители получают информацию о пороках развития ребенка, о генетических заболеваниях и способах их наследования. Эти знания позволяют им подготовиться к обязанностям, связанным с рождением больного ребенка или своевременно сделать аборт.
Пренатальные тесты также позволяют обнаружить дефекты, которые, благодаря современной медицине, можно вылечить еще в утробе матери.
Заболевания, которые можно выявить с помощью пренатального тестирования:
- муковисцидоз;
- гемофилия;
- фенилкетонурия;
- мышечная дистрофия Дюшенна;
- синдром Дауна;
- болезнь Хантингтона;
- синдром Эдвардса;
- болезнь Патау;
- синдром Тернера;
- андрогинизм;
- пупочная грыжа;
- менингеальная грыжа;
- пороки сердца;
- дефекты мочевыделительной системы;
- анемия.
Виды дородовых обследований
Пренатальные осмотры делятся на неинвазивные и инвазивные. Неинвазивные пренатальные тесты в основном включают взятие крови у матери и определение концентрации различных веществ, ответственных за развитие пороков плода. Они безопасны как для матери, так и для ребенка, но не дают уверенность на 100%. Неинвазивные пренатальные тесты также включают ультразвуковое исследование беременности.
В случае инвазивных пренатальных обследований, брюшная стенка прокалывается, чтобы врач мог достичь плодного пузыря. Оттуда собирается генетический материал, который затем оценивается и анализируется на предмет потенциальных дефектов плода. Эти тесты проводятся в случае обоснованного подозрения на дефект. Их не рекомендуется делать, если для этого нет веской основы. В случае инвазивного пренатального тестирования риск выкидыша минимален.
Генетический ультразвук
Мы делаем этот вид пренатального теста между 11 и 14 и 20 и 24 неделями беременности Генетическое УЗИ — это неинвазивное пренатальное обследование, позволяющее выявить следующие синдромы: Дауна, Эдвардса, Тернера и пороки сердца.
Генетическое УЗИ плода проводится специалистом с использованием очень чувствительного оборудования. Продолжительность теста составляет примерно один час. Благодаря ему можно оценить состояние гестационного мешка, толщину шейной складки, носовых костей, частоту сердечных сокращений ребенка, размер бедренной кости, плаценты, пуповины, а также околоплодных вод.
Тройной тест
Выполняется между 16 и 18 неделями беременности. Такой вид пренатального скрининга позволяет практически однозначно диагностировать синдром Дауна у ребенка. Но чем старше женщина, тем более ненадежным становится тест.
При тройном тесте анализируется кровь беременной. Измеряется концентрация альфа-фетопротеина (AFP), бета-ХГЧ и свободного эстриола в крови. Также может быть протестирован уровень ингибина А (тогда тест называется четырехкратным).
В зависимости от порока плода концентрации этих веществ в крови различаются. На основе этих данных и возраста матери компьютерная программа определяет риск пороков развития плода. Результаты готовы через несколько дней. Тройной тест — еще один неинвазивный пренатальный тест.
PAPP-A тест
Тест PAPP-A проводится вместе с оценкой свободной бета-субъединицы ХГЧ между 11 и 14 неделями беременности. Этот неинвазивный пренатальный тест позволяет с уверенностью определить генетические дефекты ребенка. В тесте берется кровь из вены беременной. Кровь проверяется на уровень белка PAPP-A и уровень свободных бета-единиц ХГЧ.
При тестировании методом PAPP-A также проводится ультразвуковое исследование плода, чтобы точно определить его возраст и измерить так называемую затылочную полупрозрачность. Риск пороков развития плода рассчитывается с помощью компьютерной программы с учетом возраста матери.
Результат теста PAPP-A можно получить через несколько дней. Если он положительный, значит, необходимы дальнейшие исследования. Данные показывают, что только 1 из 50 женщин с положительным результатом PAPP-A действительно рожает ребенка с генетическим дефектом, например, с синдром Дауна.
Отрицательный результат означает, что риск возникновения дефекта очень низок, но 100% уверенности в том, что ребенок родится здоровым, нет.
Комплексный тест
Комплексный тест — один из самых совершенных методов выявления пороков плода. Он заключается в выполнении теста PAPP-A на 11-13 неделе беременности и тройного теста на 15-20 неделе беременности, а затем расчета общего риска дефектов плода в компьютерной программе.
Эффективность теста составляет 90%, и он редко дает ложноположительный результат, т. е. не обнаруживает дефект плода там, где его нет.
NIFTY тест
В последнее время в Европе также доступен тест NIFTY (неинвазивный тест натрисомию плода), т.е. неинвазивный пренатальный тест, который используется для определения риска трисомии плода. Он включает анализ ДНК ребенка, выделенного из крови матери.
NIFTY отличается точностью более 99% и очень высокой чувствительностью.
Амниоцентез
Пренатальные инвазивные тесты включают процедуру амниоцентеза. Амниоцентез проводится между 13 и 15 неделями беременности. Это наиболее часто используемый пренатальный тест. Обследование предполагает прокол брюшной стенки и амниотического пузыря будущей мамы и забор жидкости.
Пренатальный осмотр, то есть амниоцентез, проводится с помощью ультразвукового сканера, который позволяет контролировать место и глубину пункции. Ждать результатов амниоцентеза нужно около месяца. Тест проводится, когда у ребенка высокий риск врожденных дефектов. Амниоцентез может вызвать выкидыш, хотя в среднем это случается один раз на двести манипуляций.
Биопсия трофобласта
Другой инвазивный пренатальный тест — биопсия трофобласта. Этот вид пренатальных тестов проводится на ранних сроках беременности, то есть между 9 и 11 неделями. Другое название биопсии трофобласта — взятие проб ворсинок хориона.
Стенка брюшной полости прокалывается иглой и берется участок хориона. Хорион — это внешняя оболочка, которая простирается над эмбрионом. Врач контролирует процедуру с помощью ультразвукового сканера. Результаты биопсии готовы в срок до трех дней после манипуляции.
Биопсия несет больший риск осложнений беременности, чем амниоцентез, поэтому процедура проводится женщинам, ранее родившим ребенка с генетическим дефектом.
Что такое кордоцентез
Кордоцентез — это инвазивное пренатальное обследование. Эта процедура проводится между 19 и 20 неделями беременности. При кордоцентезе для исследования используется пуповинная кровь. Сама процедура занимает всего несколько минут, но женщина должна находиться под наблюдением врача несколько часов. Этот тест сложно выполнить, поэтому он сопряжен с наибольшим риском. Результат теста можно получить через неделю.